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1 . Academic Journal
Case report: a Chinese girl like atypical Rubinstein–Taybi syndrome caused by a novel heterozygous mutation of the EP300 gene
저자
by
Bai, Zhouxian
;
Li, Gaopan
;
Kong, Xiangdong
.
소스
BMC Medical Genomics
. 16(1)
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5 . Academic Journal
Case report: a Chinese girl like atypical Rubinstein–Taybi syndrome caused by a novel heterozygous mutation of the EP300 gene
저자
by
Zhouxian Bai
;
Gaopan Li
;
Xiangdong Kong
.
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BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
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5 . Academic Journal
Ferrostatin-1 alleviates tissue and cell damage in diabetic retinopathy by improving the antioxidant capacity of the Xc--GPX4 system
저자
by
Jingzhi Shao
;
Zhouxian Bai
;
Lirong Zhang
;
Fengyan Zhang
.
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Cell Death Discovery, Vol 8, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
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6 . Academic Journal
Ferrostatin-1 alleviates tissue and cell damage in diabetic retinopathy by improving the antioxidant capacity of the Xc
-
-GPX4 system
저자
by
Shao, Jingzhi
;
Bai, Zhouxian
;
Zhang, Lirong
;
Zhang, Fengyan
.
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Cell Death Discovery
. 8(1)
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6 . Academic Journal
Genetic investigation of 211 Chinese families expands the mutational and phenotypical spectra of hereditary retinopathy genes through targeted sequencing technology
저자
by
Zhouxian Bai
;
Yanchuan Xie
;
Lina Liu
;
Jingzhi Shao
;
Yuying Liu
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
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7 . Academic Journal
Genetic investigation of 211 Chinese families expands the mutational and phenotypical spectra of hereditary retinopathy genes through targeted sequencing technology
저자
by
Bai, Zhouxian
;
Xie, Yanchuan
;
Liu, Lina
;
Shao, Jingzhi
;
Liu, Yuying
, et al.
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BMC Medical Genomics
. 14(1)
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7 . Academic Journal
一例TRAPPC9复合杂合变异导致的智力发育迟缓患儿的诊断 / Diagnosis of a case with mental retardation due to novel compound heterozygous variants of TRAPPC9 gene
저자
by
白周现
;
孔祥东
;
Bai Zhouxian
;
Kong Xiangdong
.
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中华医学遗传学杂志 / Chinese Journal of Medical Genetics
. 36(11):1115-1119
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6 . Academic Journal
一个导致德朗热综合征的NIPBL基因新突变鉴定及产前诊断 / Identification and prenatal diagnosis of a novel NIPBL mutation underlying Cornelia De Lange syndrome
저자
by
白周现
;
孔祥东
;
Bai Zhouxian
;
Kong Xiangdong
.
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中华医学遗传学杂志 / Chinese Journal of Medical Genetics
. 36(9):910-913
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6 . Academic Journal
GRIA3基因突变导致的X连锁隐性遗传智力低下94型合并孤独症一例 / X-linked mental retardation combined with autism caused by a novel hemizygous mutation of GRIA3 gene
저자
by
白周现
;
孔祥东
;
Bai Zhouxian
;
Kong Xiangdong
.
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中华医学遗传学杂志 / Chinese Journal of Medical Genetics
. 36(8):829-833
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6 . Academic Journal
低深度全基因组测序拷贝数变异检测技术对缺失型X连锁鱼鳞病的检测效力及意义的分析研究 / Application of low-depth whole-genome sequencing for copy number variations in genetic diagnosis of X-linked ichthyosis due to STS gene deletion
저자
by
白周现
;
陈晨
;
苏利沙
;
徐慧
;
王聪慧
, et al.
소스
中华皮肤科杂志 / Chinese Journal of Dermatology
. 52(10):736-742
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